Uznawany za najbardziej przełomowe badanie, wykorzystywane we współczesnej medycynie. Nieinwazyjny test NIPT wykorzystuje wolne płodowe DNA (cffDNA), krążące we krwi matki i opiera się na bezpiecznym pobraniu próbki. Test charakteryzuje się czułością >99%, niemniej są sytuacje, w których może dawać wynik fałszywie dodatni.
Test NIPT a zintegrowane badanie prenatalne I trymestru
Test NIPT, podobnie jak zintegrowane badanie prenatalne I trymestru (szczegółowe USG i badanie biochemiczne), jest rekomendowany każdej kobiecie w ciąży. W odróżnieniu od badań zintegrowanych, możliwych do przeprowadzenia pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży, test NIPT może być wykonywany od 10 tygodnia. Decydując się na diagnostykę prenatalną, warto mieć na uwadze wiarygodność dostępnych badań. Porównując dwa najpopularniejsze, należy zauważyć, że to badanie wolnego DNA płodu zdecydowanie rzadziej prezentuje wynik fałszywie dodatni. Niemniej, może do tego dojść w szczególnych sytuacjach:
1. Badanie przeprowadzone z wykorzystaniem testu NIPT może dać wynik fałszywie dodatni wówczas, gdy kobieta była w ciąży bliźniaczej, a jedno z bliźniąt było chore na jeden z zespołów. Do zespołu znikającego bliźniaka (vanishing twin syndrome – VTS) dochodzi najczęściej na wczesnym etapie trwania ciąży (przed 9 tygodniem).
2. Przyczyną fałszywie dodatniego wyniku może być anomalia genetyczna komórek występujących w ciele matki.
3. Test prenatalny NIPT może wskazywać wynik fałszywie dodatni także wtedy, gdy dziecko jest zdrowe, a nieprawidłowości genetyczne wykazuje łożysko.
4. Wynik fałszywie dodatni może pojawić się również wtedy, gdy ciężarna zmaga się z nowotworem. W sytuacji, gdy wie o chorobie, nie przeprowadza się testu NIPT.
Kiedy nie należy przeprowadzać testu prenatalnego NIPT?
Test prenatalny NIPT rekomenduje się kobietom ciężarnym przed i po ukończeniu 35 roku życia, niemniej – istnieją sytuacje, w których test nie powinien być przeprowadzany (ze względu na wysokie prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie dodatniego). Do takich należą: zdiagnozowana choroba nowotworowa matki, transfuzja krwi u matki, terapia komórkami macierzystymi, a także – transplantacja i immunoterapia. Na wynik testu nie mają natomiast wpływu dieta i sposób zapłodnienia.